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为什么孕妇需要做唐氏筛查

发布时间:2020-03-04 20:20:45 阅读: 来源:氧化铁黑厂家

为什么孕妇需要做唐氏筛查?

为什么孕妇需要做唐氏筛查?

一、 为什么孕妇需要做?

1、出现唐氏综合征的可能性有多大,为什么筛查很重要?

根据2012年卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告》,我国唐氏综合征患儿的发生率约为14.7/万,也就是说每出生1万名婴儿,其中会差不多就有15个唐氏儿。按照每年出生婴儿1600万计算,每年会新增唐氏儿23500个左右,这也意味着这23500个家庭要遭受非常大的情感和经济的压力。

因为唐氏患儿不仅体貌异常、智力低下,而且会患多种疾病。因为这些原因,每一个出生的患儿,对于患者自身,对这个家庭可以说都是一个悲剧。唐氏综合征目前还无法预防,更无法治疗,目前简单易行的方法是进行产前筛查,明确诊断后,终止妊娠,防止唐氏儿的出生。唐氏综合征的产前筛查不仅是一个医学问题,也是一个家庭和社会需要重点关注的问题。

2、每位孕妇都要查吗?

不是说高龄孕妇才有可能怀唐氏儿吗?那是只有高龄孕妇才需要进行检查吗?这是一个误区。其实,所有准妈妈都应该进行唐氏筛查。

确实,随着母亲年龄的增大,怀唐氏综合征胎儿机会也增大。但是,根据研究发现,70%的唐氏儿是由35周岁以下的孕妇出生的。这是因为35岁以下的准妈妈人群基数较大,所以唐氏患儿也相对较多。年龄大于35岁或者生育过唐氏儿,或者夫妻一方是染色体异常携带者,这些孕妇都应该直接进行产前诊断,其余的人群(包括35岁以下)都应该进行产前筛查。

不是有异常妊娠史或家族史的孕妇才可能怀唐氏儿吗?我们夫妇均正常,家里也没有这种患儿,不会有问题。这也是个常见的误区。据调查发现,95%左右的唐氏儿是正常夫妇生育的,唐氏综合征是偶发疾病,每个孕妇都应该积极参加唐氏筛查。

3、目前筛查的目标疾病有哪些?

我们现在所说的唐氏筛查,准确说法为产前筛查,筛查的目标疾病主要有3种,21三体综合征(唐氏综合征),18三体综合征(爱德华综合征),开放性神经管缺陷。

21三体综合征(唐氏综合征),发病率为1/700-1/800,18三体综合征(爱德华综合征),发病率为1/6000-1/8000,开放性神经管缺陷,发病率为1/1000-1/2000。

二、唐氏筛查怎么做?

1、唐氏筛查要注意什么?

唐氏筛查其实只需要抽取准妈妈的2-3ml静脉血做检查即可,因此是非常安全的。通过仪器检测多个血清指标,将这些指标的浓度结合准妈妈的临床信息通过软件计算准妈妈腹中的胎儿患唐氏综合征等几种疾病发生的几率。

唐筛检查结果准确性除了与检测指标浓度的准确性密切相关,准妈妈的年龄、体重、是否吸烟,和采血时的孕周等信息的准确性也会影响筛查的准确性。进行唐氏筛查的孕周范围是有严格规定的,一般为孕15-20周,孕16-18周最佳。

2、准备工作有哪些?

在怀孕15-20周时,提前跟孕检医生预约好唐筛检查时间。建议在孕中期筛查之前就可以询问医生相关情况。知情选择唐氏筛查。

【唐筛一般步骤】

首先,医生会为准妈妈做详细的遗传咨询,如唐氏综合征等筛查目标疾病的危害,血清学筛查的意义和局限性,之后准妈妈自己决定是否选择筛查,并且需要签署一份知情同意书。

然后,医生会和准妈妈确认采血当天的一些基本信息,(包括出生年月日,末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎,是否吸烟,异常妊娠史等),如有需要,会让准妈妈做B超以确保孕周的准确性。由于筛查的风险值的计算需要根据上述信息作一定的校正,因此在抽血之前填写这些信息的工作十分重要。

最后,抽取2-3ml静脉血,送到经过资质认证的实验室测定相应指标,并通过特定软件计算胎儿患唐氏综合征等疾病的风险。抽血后一般一周左右可以拿到筛查结果。

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